Genetičko ispitivanje prije začeća

• Travanj 29, 2024

Mislim da svi znaju da možete dobiti testiranje na genetske probleme na djetetu pomoću uzorkovanja amniocenteze ili uzorkovanja korionskog vilusa. Ali postoje neki genetski testovi koji se mogu učiniti na majci i ocu prije začeća. Neke poremećaje može prenijeti jedan roditelj, dok drugi zahtijevaju da oba roditelja nose gen.

Išla sam na genetsko testiranje prije trudnoće jer imam sestru koja je duboko mentalno zaostala. 80% retardiranih ljudi nema genetske markere za retardaciju, ali moj liječnik je preporučio testiranje jer sam pitao mogu li biti nosilac za nešto što uzrokuje retardaciju.

Najčešći genetski uzrok retardacije je Fragile X. Budući da se djevojčice rađaju s dva X kromosoma, obično su manje ozbiljno pogođene jer imaju jedan normalan X i jedan abnormalni X. Dječaci, međutim, imaju jedan X i jedan Y kromosom, tako da očito su više pogođeni kad imaju Fragile X jer njihov X nije normalan. Žene mogu biti nositeljice, a to ne znati. Jedna od 260 žena su prijevoznice.

Druga bolest koja se može otkriti genetskim testiranjem na roditelje je cistična fibroza. Zahtijeva da oba roditelja budu nositelji djeteta s cističnom fibrozom.

Posljednja bolest na koju sam se testirala prije trudnoće bila je spinalna mišićna atrofija, za koju nikada nisam čuo. Očito su ti ljudi mentalno normalni, ali gube sposobnost upravljanja mišićnim pokretima. Ponekad se to dogodi prije dvije godine, ali neki ljudi nemaju simptome dok nisu odrasli.

Dopustite mi da kažem, sjediti s genetskim savjetnikom vrlo je zastrašujuće. Iako još nisam bila trudna, bila sam pomalo nervozna zbog dobivanja rezultata. Što ako bih bio prijevoznik za Fragile X? Tada bi moji sinovi mogli biti ozbiljno retardirani, a moje kćeri mogle bi biti blago retardirane ili barem nosači. Nisam se previše zabrinuo za cističnu fibrozu jer je nema u mojoj obitelji, a isto je i sa spinalnom mišićnom atrofijom.

Ako u vašoj obitelji postoje nasljedne bolesti, možda bi bilo vrijedno znati nosite li gene prije trudnoće, a ne kada se iznenadite kad jednom budete. To vam daje vremena da razmislite o svojim rizicima od prenošenja tih gena. Neki parovi koji su oba nositelja nekih poremećaja odlučuju imati spermu donora ili jajašca donora, a ne prenose gene. Mislim da informacije mogu vam dati mogućnosti ako vam trebaju.

Upute Video: How digital DNA could help you make better health choices | Jun Wang (Travanj 2024).