Sudjelovanje u genetičkoj razmjeni resursa s autizmom

• Travanj 27, 2024

Nakon što su mi i sinovima dijagnosticirani autizam 1998. i 1999. godine, registrirali smo se kod Autizam Genetska razmjena resursa (AGRE), koja se u to vrijeme nalazila u Philadelphiji. Ovo je genetska banka za obitelji kojima je više od jednog člana obitelji dijagnosticirano na spektru autizma. AGRE se financira iz Cure Autism Now (CAN).

Obje su organizacije sa sjedištem u Los Angelesu u Kaliforniji, gdje živimo. Započeo sam proces telefonskim pozivom, a zatim obavio razgovor na telefonu kako bih prikupio neke podatke. Postoji upitnik za registraciju i obrasci za izdavanje medicinske dokumentacije za svakog člana obitelji s autizmom, aspergerom ili PDD-om.

Proces uključuje procjenu unosa, uzimanje krvi od strane dobro obučenog plebotomista, upitnik za biološko promatranje, AGRE upitnik obiteljske povijesti. Agre upitnik je usmjeren na promatranje roditelja bioloških i bihevioralnih simptoma.

Proces sudjelovanja

U izvlačenje krvi uključeni su oba roditelja. Kako njihov otac nikad nije živio s nama, morao sam ga pitati i objasniti mu postupak. Ovo iskustvo vađenja krvi nije bilo težak proces. Ed je bio prethodni plebotomist Agre zaposlio i također radio u Dječjoj bolnici u Los Angelesu i bilo je vrlo lako. Mogao je izvući krv iz Matthewa dok je ležao na svom krevetu ispijajući bocu. Pokazalo se da je Nicholas bio više traumatiziran i potreban mu je medo za medo.

Obitelji koje sudjeluju u Agre Program obiteljskog DNK dostupan je svim znanstvenicima, a ne samo jednom istraživaču ili sveučilištu. " Postajući AGRE obitelj, postat ćete makigna povijest, i dat ćete jedan od najznačajnijih doprinosa pronalaženju liječenja ili lijeka za autizam koji svatko, uključujući i same znanstvenike, može dati. "

Prvi AGRE bilten, Slušam te objavljeno je u proljeće 1999. Fotografije Nikole i Mateja poslao sam za jedan od tih biltena još 1999./2000. Sada možete čitati biltene putem Interneta i primjenjivati ​​se.

Svi intervjui i testiranja obavljeni su u kući i snimljeni na video zapisima. Dr. Andrew Smith obavio je početne procjene u ožujku 2000., a vratio se u prosincu 2000. s dr. Sarah Spence. U travnju 2001. traženi su zapisi. To je uključivalo sve MRI, CT pretrage, EEG (moždani val) testove, početne procjene od strane Regionalnog centra, bilo koja neiuropsihološka ispitivanja (IQ testovi) ili razvojna ispitivanja.

Nicholas je hospitaliziran u dobi od tri mjeseca zbog potencijalnog meningitisa, pa je dr. Bio zainteresiran za dobivanje tih medicinskih kartona. Ti su zapisi morali zatražiti da bi se shvatila veća slika autizma kod dječaka i obitelji. I u to vrijeme su mi poslani obrasci za medicinsko puštanje. Nisam siguran jesam li ispunio ove obrasce prije ovog zahtjeva.

U listopadu 2002. primio sam an AGRE Ažuriranje obitelji pismo u kojem se spominje AGRE surađujući s Nacionalnim institutom za mentalno zdravlje (NIMH), Human Genetics Initiative. Moj je potpis bio potreban na Dodatku o pristanku kako bi se podaci o obitelji mogli dijeliti sa AGRE / NIMH spremištem.

U travnju 2003. primio sam pismo dr. Spencea, koji je u to vrijeme bio medicinski direktor AGRE. To je bio odgovor na moj zahtjev za ocjenjivanjem testiranja moje djece. U ovom se pismu spominje kako je, nakon što su krajem 2001. godine smanjili program i premjestili program iz Philadelphie u Los Angeles, došlo do kašnjenja u nekoliko faza Agre program, koji je obuhvatio sažetke.

Uz dodjelu glavnih donacija NIMH-a, bili su u procesu zapošljavanja više osoblja za obnovljene napore na zapošljavanju. Koliko znam, ja sam primio te ocjene.

U veljači 2004. dobio sam zahtjev da Nicholas i Matthew sudjeluju u studiji razmjera društvene reakcije (SRS). Ova je studija zahtijevala nepristranu mjeru promatranog ponašanja za svako dijete u školskom okruženju od strane učitelja koji ih je poznavao najmanje dva mjeseca. Anketa je uključivala poklon-karticu u iznosu od 15 USD za učitelja da ispuni anketu u petnaestak minuta koliko bi joj bilo potrebno.

Uključili su omotnicu s otiskom, koju je učitelj Matthew poslao natrag. Nicholas učitelj poslao je kući njezin primjerak, što je bilo izvrsno kako bih ga mogao pročitati i napraviti kopiju za svoje zapise. Tada je Nicholas bio u drugom razredu, a Matthew u prvom razredu.

Za ovu studiju Agre radio je s dr. Johnom Constantinom sa Sveučilišta Washington u St. Louisu, Missouri. Ljestvicu od 65 predmeta analizirao je dr. I podijelio s odobrenim AGRE istraživačima. Istu ljestvicu morao je ispuniti i jedan roditelj.

Neka od pitanja u ovoj studiji -

Stvari shvaća previše doslovno i ne dobija pravi smisao razgovora.
Sposoban je razumjeti značenje tuđeg glasa i izraza lica.
Ima dobro samopouzdanje.
Ne prepoznaje kada drugi pokušavaju iskoristiti njega / nju.
Ima dobru osobnu higijenu.
Gleda ili gleda u svemir.
Čini se pretjerano osjetljivim na zvukove, teksture ili mirise.
Dobiva zadirkivanje puno.

Odgovori su bili -

nije istina, ponekad je istina, često je istina ili gotovo uvijek je istina.

Pitanja su mi se učinila vrlo zanimljivim i naučila sam ih mnogo od toga što sam uzela i zadržala kopiju za daljnja zapažanja u godinama koje dolaze. U listopadu 2006. godine poslan je zahtjev e-poštom na popis za izliječenje autizma iz Los Angelesa koji služi volonterskim obiteljima da omoguće novom kliničaru da procjeni njihovu djecu u svrhu prakse.

Odgovorio sam i to je završeno prošli tjedan. Kliničar je bio bivši školski učitelj za širok raspon dobnih skupina. Odlučili smo da je računalna prostorija najprikladnija za testiranje i snimanje Nicholas jednog dana, a povratak nekoliko dana kasnije za Matthewa u kuhinji.

Postoje četiri modula za testiranje. Matthew je učinio na najnižem nivou za slabo funkcionirajuću djecu. Kliničar ima veliki plavi kofer ispunjen prijenosnim računalima i igračkama za sve ove module testiranja. Svi kompleti za testiranje su sve zapadne psihološke službe. Nicholas je testiran na trećem modulu, koji je namijenjen djeci viših funkcija. Drugi modul namijenjen je djeci koja mogu razgovarati u rečenicama, a četvrti je za one koji su tinejdžeri i stariji. Njihovo testiranje uključuje policijske dužnosti i odgovornosti.

Trenutno postoje tri kliničara za Sjedinjene Države. Zbog zakona AGRE postoji samo u Sjedinjenim Državama. Matthewu je trebalo manje od jednog sata, a Nicholas je trajao više od jednog sata. Za Matthewa je postojala dječja lutka i rođendanska roba koja je koristila playdough za zabavu. U sklopu ovog modula nalaze se mjehurići i automobili.

Bio sam isključen u dnevnoj sobi dok je Nicholas vršio testiranje i čuo neke upute koje su mu bile date. Jedan ga je natjerao da pročita priču, a onda ustane i recitira ono što je upravo pročitao za kameru. Drugi put je kliničar imao neka pitanja koja su u njima imala neke idiome i na njih je morao odgovoriti. Pogledao je i kartu SAD-a i morao je imenovati mjesta. Igrao se vjerujte s nekim vatrogasnim igračkama i kamionima.

Nicholas je rekao da je uživao igrati i da voli pomagati u istraživanju autizma. Sva ispitivanja se obavljaju kod kuće, a kliničari putuju dva tjedna istovremeno u različita područja zemlje.

Bilo je dobro iskustvo vidjeti što je uključivalo testiranje budući da je prošlo više od šest godina od kada smo sudjelovali na početku. Budući da je Matthew tijekom godina nekoliko puta snimljen na terapiji hranjenjem, nije ga previše mučila kamera, ali nije baš sudjelovao u igranju igračaka. Nekoliko je puta dao dobar kontakt očima i nasmiješio se tu i tamo.

Nekoliko dana kasnije dobili smo kutiju od Cure Autism Now u kojoj se nalazila igra za obitelj s zahvalnicama Clinician. Bilo je pozitivno iskustvo svuda okolo. Potičem obitelji koje imaju više od jednog djeteta ili člana obitelji na autizmu u spektru da kontaktiraju AGRE i sudjeluju u istraživanju.

Obrazac za obitelj

Jesen 2006. AGRE Newsletter Ovo navodi da može proći i do godine dana zbog broja obitelji koje se prijave.

Rečeno nam je da će uskoro zaposliti još jednog novog liječnika i pitali hoćemo li i mi dobrovoljno raditi za tu osobu. Ovo je dobra vijest za istraživače kako bi otkrili uzrok autizma i pomogli obiteljima. Razmislite o prijavi svoje obitelji ako su na Spektru najmanje dva člana.

Upute Video: BUĐENJE!!! PREVEDENO NA HRVATSKI. David Icke FULL HD 2014 (Travanj 2024).