neurofibromatosis

• Svibanj 1, 2024

Jedno od oko 500 djece razvije tumor, a 20% ovih tumora uzrokovano je jednom od tri vrste neurofibromatoze, genetskim poremećajima koji uzrokuju rast tumora uzduž živaca, a utječu i na kosti i kožu. Iako postoje brojni povezani uvjeti i problemi, neobično je da pojedinac na popisu doživi više od nekoliko njih.
Pojavljuje se u jednoj od tri do četiri tisuće porođaja, a najčešći tip prvotno je bio poznat kao von Recklinghausen NF, a danas se naziva neurofibromatoza 1 (NF1) ili periferna NF, a čini oko 90% slučajeva. Neurofibromatoza 2 (NF2), koja se pojavljuje u oko 25 000 rođenih, također je poznata i kao Bilateralna akustična NF (BAN) jer tumori obično utječu na slušne živce, sluh i ravnotežu. Gen koji uzrokuje NF 1 identificiran je 1990 .; gen za NF 2 identificiran je 1993. Novootkriveni vrlo rijedak oblik neurofibromatoze poznat kao Schwannomatosis javlja se kod oko 40 000 ljudi. Prvi gen za Schwannomatosis otkriven je 2008. To su tri različita gena i tri različita stanja.
Velike su varijacije kada i kako će NF1 utjecati na pojedinca. Otprilike dvije trećine oboljelih od NF1 blago je pogođeno i imat će nekoliko zdravstvenih problema koji su blagi ili se mogu liječiti; možda im neće biti dijagnosticirano tek u tinejdžerskoj ili odrasloj dobi. Jedini simptom mogu biti svijetlo smeđe mrlje na koži. Ozbiljne komplikacije su rijetke i većina pojedinaca s NF1 živi dugim i relativno zdravim životom.
Neki koji imaju NF1 imaju ozbiljne zdravstvene probleme koji otežavaju svakodnevni život od ranog djetinjstva, a ostali imaju iskustva negdje između. Neurofibromatoza nastaje spontanom mutacijom gena otprilike pola vremena, u protivnom roditelj prenosi gen.
Ako je vašem djetetu, djetetu ili tinejdžeru nedavno dijagnosticiran neurofibromatoza, možda postoje lokalne grupe za podršku i medicinski profesionalci koji mogu pružiti ažurne informacije, resurse i podršku svom djetetu i obitelji.
Nacionalne organizacije posvećene zagovaranju i istraživanju imaju internetske grupe za podršku i web stranice diljem Sjedinjenih Država i širom svijeta.

Pregledajte u svojoj lokalnoj knjižnici ili mrežnom prodavaču knjige poput Neurofibromatoze: priručnik za pacijente, obitelji i zdravstvene radnike ili napredak s neurofibromatozom Kristi Hopkins

Potražite grupe za podršku na Facebooku u Zakladi za dječje tumore
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - Podizanje svijesti
Ujedinjena za liječenje neurofibromatoze
//beautymarknation.org/about/
Jedan od prvih znakova neurofibromatoze (tip 1) kod djeteta su kafići au lait. Bezopasni su i često se nazivaju "ljepotama ljepote", ali u stvarnosti su znak genetskog stanja koje može biti oslabljujuće, omalovažavajuće i smrtonosno.

UK: Organizacija za djecu sa tumorom
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Pregledajte u svojoj lokalnoj knjižnici ili mrežnom prodavaču knjige poput Neurofibromatoze: priručnik za pacijente, obitelji i zdravstvene radnike ili napredak s neurofibromatozom Kristi Hopkins

Upute Video: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? (Svibanj 2024).