Friedreichova Ataksija

• Travanj 27, 2024

Friedreichova ataksija (FA) se odnosi na oblik neuromuskularne bolesti u kojem je ataksija glavni simptom. Mogu se javiti i nepravilnosti kostiju, problemi s mjehurom i senzorički problemi. Ovu je bolest prvi put opisao 1863. Nikolaus Friedreich.

Uvjet ataksija odnosi se na nemogućnost koordinacije dobrovoljnih mišićnih pokreta koji uključuju glavu, trup i / ili udove, što utječe na kretanje i ravnotežu. Ataksija također može utjecati na govor i / ili kretanje očiju.

Oštećenja na moždanu, kralježnicu i periferni živčani sustav uzrokuju simptome Friedreichove ataksije. Prvi simptomi koji se pojave uključuju neusklađenost hodanja, probleme s ravnotežom i neuredan govor. Ovi se simptomi pogoršavaju kako bolest napreduje. Dobra motorička koordinacija ruku i ruku također će utjecati na vrijeme, smanjujući sposobnosti poput pisanja i hranjenja.

S vremenom se razvijaju nepravilnosti kostiju u kralježnici (kifokolikoza) i stopalima (pes cavus / visoki lukovi). U kasnijoj fazi bolesti, oko polovice oboljelih od FA razvija probleme s kontrolom mokraćnog mjehura. Oko deset posto oboljelih od FA će razviti probleme sa sluhom i / ili vidom (koji utječu na oštrinu vida ili vid u boji). Friedreichova ataksija također može dovesti do razvoja ozbiljnih srčanih poteškoća (kardiomiopatija), što utječe na životni vijek. Dijabetes se često javlja zajedno s FA.

FA je uzrokovan poremećajem gena koji se naziva gen Frataxin. Friedreichova ataksija nasljeđuje se kao recesivna osobina: Pogođeni pojedinac nasljeđuje kopiju neispravnog gena od oba roditelja. Otprilike jedan od sto ljudi ima izmijenjene gene Frataxin-a i tako su (često nesvjesno) nositelji ove osobine. Otprilike jedan od 20.000 do 50.000 ljudi pogođen je Friedreichovom ataksijom. Pojava FA obično (ali ne uvijek) bude u dobi između 5 i 25 godina.

Dijagnoza Friedreichove ataksije temeljit će se na osobnoj i obiteljskoj medicinskoj anamnezi i neurološkoj procjeni. Učinit će se MRI mozga i izvršit će se ispitivanja krvi kako bi se isključili ostali mogući poremećaji. Na genetičko testiranje dostupno je Friedreichove ataksije.

Donedavno je liječenje bilo usredotočeno na različite simptome FA. Za ispravljanje nepravilnosti stopala ili kralježnice mogu se koristiti kirurški zahvati. Fizikalna terapija također može biti od pomoći. Aktivna su istraživanja o uzrocima i liječenju Friedreichove ataksije. Nedavno su istraživači ciljali genetsku terapiju, CoQ10, vitamin E, idebenon i frataksin kao moguće medicinsko liječenje FA.

Resursi:
Web stranica Friedreichovog saveza za istraživanje Ataxia, (2013). //www.curefa.org/. Preuzeto 20.4.13.

MedlinePlus, (2012). Friedreichova Ataksija //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Preuzeto 20.4.13.

Udruženje mišićne distrofije, (2009). Činjenice o Friedreichovoj Ataksiji //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Preuzeto 20.4.13.

Nacionalna zaklada Ataxia, (n.d.). Dijagnoza ataksije. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Preuzeto 20.4.13.

Nacionalna zaklada Ataxia, (2011). Friedreichova Ataksija List s podacima preuzet s //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Preuzeto 20.4.13.

NIH, (2012). Ataksija. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Retrieved4 / 20/13 godina.

Upute Video: Video-- Living with Friedreich's Ataxia --"Madrid Direct" Program on TELEMADRID (Travanj 2024).