Mozaik i sindrom translokacije Downa

• Svibanj 17, 2024

Kad se majci kaže da bi njen novorođeni sin ili kćer mogao imati Downov sindrom, planira se kromosomski test kako bi se potvrdila dijagnoza.

Oko 5% obitelji saznaje da njihovo dijete nema vrtnu sortu Trisomy 21; imaju jednu od dvije varijacije - translokaciju ili mozaicizam.

Četiri ili pet posto djece kojima je dijagnosticiran Downov sindrom imaju jednu od dvije vrste Translokacije gdje se dodatni kromosom 21 odlomio i pridružio se drugom kromosomu. Djeca s translokacijskim Downovim sindromom stanje su naslijedila od roditelja koji nije pogođen. U Mozaicizmu nemaju sve stanice Trisomiju 21.

Mnoge obitelji djece s mozaičnim ili translokacijskim vrstama Downovog sindroma traže informacije i podršku od organizacija zagovaranja Down sindroma ili grupa za podršku roditelja koji, naravno, pozdravljaju obitelji djece s bilo kojom raznolikošću Downovog sindroma.

Neke obitelji čija djeca imaju mozaičku verziju DS-a postale su prilično zainteresirane za bilo kakve razlike koje su se primijetile između njihove djece i one koje imaju tipičniji oblik Trisomije 21, kao i zajedništvo između djece koja imaju mozaizam.

Sredinom 1990-ih, dr. Colleen Jackson-Cook, Odjel za humanu genetiku Sveučilišta Virginia, objavio je knjižicu u kojoj je raspravljao o rezultatima koji su pronađeni u njenom tekućem istraživanju djece s Mosaic Down sindromom i koji se bavi pitanjima i raspravama mnogih roditelja i medicinskih stručnjaka. druga pitanja od interesa.

Ovu knjižicu možete zatražiti od DHG odjela VCU-a, a može se naći i na internetu na //www.mosaicdownsyndrome.com.

Budući da su istraživanja u tijeku, mogu biti dostupne ažurirane informacije. U knjižici se nalaze i osnovne informacije o Downovim sindromom koje bi mogle biti od pomoći medicinskim stručnjacima, odgajateljima, širokoj obitelji i prijateljima.

Potražite u svojoj lokalnoj knjižari, javnoj knjižnici ili mrežnom prodavaču trenutne informacije o Down sindromu kao što su: Downov sindrom - prvih 18 mjeseci DVD-a i podučavanje čitanja djeci s Downovim sindromom

Mozaik Downov sindrom - informacije i istraživanje
//www.mosaicdownsyndrome.com

Odličan esej dr. Len Leshin o Mosaic Down sindromu možete pronaći na
//www.ds-health.com

Nacionalni centar za prenatalne i postnatalne resurse Downovog sindroma
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

USA Down Organizacije za sindrom:

Nacionalno društvo za sindrom Downa

Nacionalni kongres Downovog sindroma

Cape Cod Times
"Moramo vidjeti Ameriku kroz oči Connora Gifforda"
Buff u povijesti s mozaičnim sindromom Dowa

NPR emisija "Ovaj američki život" prvi je zakon 10-10-2008
Majka izuma
Intervju (2006) s majkama Antona Sosnoskog i Tima Colvina koji imaju mozaik Downovog sindroma

Allison ima Mosaic Down sindrom
Planiranje koledža, rješavanje R-riječi, niska očekivanja, izazovi EF

Genetski duplo uzimanje
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Upute Video: Turner syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Svibanj 2024).