Rješavanje genetskih poremećaja - priča o obitelji mitohondrija

• Svibanj 16, 2024

Nedavno sam primio e-poštu koja me podsjetila na stvarnost koju mnogi od nas uzimaju zdravo za gotovo:

Dr. Gwenn,

Majka sam djevojčice kojoj je dijagnosticiran kompleks mitohondrijalnih bolesti I. Nedavno sam se uključio u Odbor za djelovanje protiv mitohondrijskih bolesti (MDAC), koji, između ostalih, surađuje s Mass General-om, Tufts-NEMC-om, Children’s and Genesis Fund ... ,

Za razliku od vašeg nedavnog članka, jedna smo od obitelji čija djeca vide mnogo stručnjaka ... to je iscrpljujuće i srčano, a nema kraja ni na vidiku. Ali odlučio sam se boriti protiv neprijatelja, da tako kažem, uključivanjem i promicanjem svijesti kao što sam sada.

Susan Zelenko

Učenje vašeg djeteta ima značajnu dijagnozu nikada nije lako. Ali zamislite da učenje vašeg djeteta ima genetski poremećaj koji će značajno ugroziti kvalitetu života i životni vijek vašeg djeteta. Da li biste živjeli život u strahu i neizvjesnosti ili biste se našli daleko kako biste bili osnaženi za djelovanje? Za mnoge obitelji suočavanje s ovom situacijom pokreće duboki korijenski poziv na akciju. Poziv da zaštiti svoje dijete, zalaže se za njegovo dijete i pomaže drugoj djeci koja se suočavaju s istom zvijeri.

Ovo je život koji Susan i njen suprug Victor žive sa svojom kćeri Martom, koja sada ima 7 godina. Marthina situacija je trebala riješiti godine Svi su liječnici u početku mogli reći da je imala metabolički problem i vjerovatno autizam. Bilo je potrebno nekoliko godina da bi tehnologija dovoljno napredovala da se utvrdi da je Martha zapravo imala mitohondrijsku bolest, poremećaj u koji su sudjelovali generatori energije naše ćelije. Jednom kad je Martha stavljena na mitohondrijski energetski napitak, njezina energija se poboljšala i očistili su se od autizam Čitavom svijetu ona je poput svakog drugog prinosa - očekujte da će se brzo umoriti i može se razboljeti bez upozorenja ako postane dehidrirana, pregrijana ili bolesna. Ne znati što će sutra donijeti je zastrašujući dio za obitelj Zelenko. Ne postoji mapa puta koja bi se mogla pratiti kojim bi se drugim sustavima organa mogli uključiti.

Susan se uključila u Odbor za djelovanje protiv mitohondrijskih bolesti (MDAC) preko liječnika i medicinskih sestara koje su brinule o Marthi. Susan je sada glasnogovornica MDAC-a i pomaže u omogućavanju više obrazovnih programa za sve aspekte medicinske i opće zajednice. U nedavnom priopćenju za javnost Susan je napisala:

Unatoč nedavnom zanimanju za to područje ... jednostavno nema dovoljno pomoći pacijentima ... MDAC nastoji aktivno privući više medicinskih i znanstvenih studenata na to područje. Trenutno grupa objavljuje priručnik za pacijente, priručnik za liječnika i dječju knjigu. Uz to, volonteri „Mito Advocates“ idu u škole i na radna mjesta kako bi se educirali i pružili logistička rješenja za pacijente u tim sredinama.

Susan smatra da je zagovaranje jedini način da bude proaktivna. Istodobno, ona shvaća da joj trebaju ograničenja. MDAC je samo jedan aspekt njenog života. U velikoj slici, dok će Martha uvijek imati mitohondrijsku bolest, Susan ne želi da je proguta cijelo djetinjstvo i život. "Želim da ovo dijete i dalje uživa u životu i usredotočeno je na ovdje i sada".

Upute Video: Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung (Svibanj 2024).