Pregled artrokripoze

• Svibanj 15, 2024

Artrokripozis se sa grčkog može doslovno prevesti kao značenje "zakrivljeni zglob". Izraz obuhvaća skupinu rijetkih stanja koja uključuju kontrakture zglobova i često mišiće koji su razvijeni nenormalno. Ozbiljnost može varirati od manje krutosti zgloba do vrste u kojem su uključeni gotovo svi zglobovi. Obično utječe na zglobove simetrično i obično su svi dijelovi ekstremiteta zahvaćeni u određenoj varijaciji. Mišići su obično slabi, što dodatno ograničava kretanje.

Točan uzrok nije poznat. Predlaže se da može doći do neuspjeha živčanog sustava da se pravilno razvije ili da je rezultat neke vrste opstrukcije koja ograničava kretanje ploda tijekom razvoja. Drugi hipotezi da smanjena amnionska tekućina ili hipertermija u maternici mogu igrati ulogu. Ne smatra se nasljednom bolešću, a ipak je genetski uzrok identificiran u oko 30% svih slučajeva.

Statistički je riječ o rijetkoj bolesti. U Sjedinjenim Državama se otprilike 1 na 3000 beba rodi s artrogryposisom. Češća je u izoliranim područjima u svijetu. Finska i beduini u Izraelu su među dvije takve populacije.

Ne postoji definitivna metoda dijagnosticiranja poremećaja. Ne može se otkriti prije rođenja, ali se umjesto toga dijagnosticira u dojenčadi na temelju biopsije mišića, krvnih pretraga i drugih nalaza koji pomažu u pružanju dokaza dok isključuju druge poremećaje. Najčešći simptomi uključuju ograničeno kretanje u ramenima, laktovima, zapešćima, rukama, kukovima, koljenima i stopalima. Može biti prisutna skolioza, može utjecati lice i vilica i rast može biti odgođen.

Mogu biti prisutni dislokacija kuka i koljena, kruti zglobovi i atrofija mišića ili tetiva koji povlače ekstremitete u ugovorene položaje. Ruke i noge obično su pogođeniji od ostalih zglobova. Ne postoji gubitak osjeta, ali duboki tetivni refleksi često su smanjeni ili odsutni.

Tretman uključuje fizikalnu terapiju za istezanje i jačanje mišića i radnu terapiju za poboljšanje sitnih motoričkih sposobnosti i pomoć u svakodnevnim aktivnostima. Udarci se mogu nositi noću radi istezanja zglobova. Ponekad ortopedska operacija može ispraviti teže zahvaćene zglobove ili se može poboljšati kirurgija na tetivama. Kirurgija se obično odabire ako se očekuje da rezultat poboljša kvalitetu života.

Poremećaj ne uključuje probleme s govorom ili spoznajom. Očekuje se da će životni vijek biti normalan, ovisno o težini deformiteta, prisutnosti bilo kakvih oštećenja srca, oštećenju središnjeg živčanog sustava i utječe li na respiratornu funkciju ili ne. Utječe jednako na muškarce i na žene, a ne korelira s rasom.

Nije progresivan. Stoga je prognoza da će većina pojedinaca moći živjeti neovisan i produktivan život. Mnogi poznati ljudi imali su oblike artrokripozisa, uključujući aktiviste, glazbenike, umjetnike i sportaše. Većina pojedinaca uspijeva unatoč fizičkim ograničenjima. Za više informacija obratite se Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.

Upute Video: Televizija Zapad - Kulturama 2016 09 24 (Svibanj 2024).