Screening novorođenčadi i ažuriranje Pompe bolesti

• Svibanj 13, 2024

U SAD-u i mnogim drugim zemljama novorođenčad se prije izlaska iz bolnice pregledava na brojna stanja. Američki diskrecijski savjetodavni odbor za nasljedne poremećaje u novorođenčadi i djece (DACHDNC) daje preporuke u vezi s kojim se bolestima rutinski uklanjaju, ali na koje se bolesti pregledavaju, a utvrđuje se na državnoj razini. DACHDNC trenutno preporučuje da se novorođenčad podjednako testira na 31 jezgru i 26 sekundarnih poremećaja.

Tijekom 2013. godine razmatrala se neuropekularna bolest Pompe, poznata i kao nedostatak kisele maltaze, radi uključivanja u preporučeni kontrolni panel. Tijekom sastanka u siječnju i veljači 2013. godine, odbor je odlučio ne preporučiti dodavanje Pompe bolesti preporučenom kontrolnom panelu. Citirani razlozi ukazivali su na potrebu za boljim screening testovima i metodama za standardizaciju dijagnoze. Navedeni razlozi uključuju potrebu za povećanim istraživanjem troškovne učinkovitosti i troškovima i prednostima dijagnosticiranja pompezne bolesti Pompeja u ranoj dobi. U pismu se bilježi važnost razmatranja ove bolesti i mogućnosti dodavanja te bolesti u budućnosti.

Tijekom diskrecijskog Savjetodavnog odbora za nasljedne poremećaje u novorođenčadi i djece, svibnja 2013., odbor je preporučio da se Pompeova bolest doda preporučenom jedinstvenom probirnom panelu. Navedeni razlozi uključivali su značajnu korist za ranu identifikaciju Pompe-ove bolesti, uključujući raniju dijagnozu i liječenje te omogućavanje daljnjih istraživanja bolesti. Pompe-ova bolest sada je navedena na �Uvjete u tijeku� na web stranici DACHDNC.

Resursi:

Web stranica DACHDNC, (2013). Preuzeto sa //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadtionary/heritabledisorders/index.html dana 9.9.2013.

Web stranica MDA, (n.d.). Screening novorođenčeta preporučuje se kod Pompe bolesti. Preuzeto //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease dana 27.9.2013.

Web stranica MDA, (n.d.). Pompe Dises, DMD: Programiranje novorođenčeta. Preuzeto s //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-proposed dana 27.9.2013.

Pismo bolesti Pompea iz odbora, (n.d.) i Pismo bolesti Pompea iz odbora, (2013). Dostupno na web stranici DACHDNC na //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe kao PDF datoteka za preuzimanje. Preuzeto 27.9.2013.

Upute Video: Tesla Motors Model S: BATTERY FAILURE!!! TESLARATI.com (Svibanj 2024).