Genetski poremećaji u djece

• Svibanj 5, 2024

Što je genetski poremećaj?
Svi znamo da je naš DNK gradivni blok koji čine tko smo. Svaka DNA nit je osjetljiva spirala koja je povezana lancima. Sve što treba je mala mutacija koja uzrokuje genetski poremećaj. Ozbiljnost bolesti ovisi o ozbiljnosti mutacije. Nenormalnosti mogu biti u rasponu od neznatne promjene jednog gena do dodavanja ili oduzimanja cijelih kromosoma. Na primjer, netko s Downovim sindromom ima dodatni kromosom u svojoj DNK koji uzrokuje njihove simptome, dok netko sa delecijom 22Q ima lagani prekid u stvaranju 22. gena u lancu. Ove su mutacije najčešće uzrokovane pogreškom u staničnoj diobi prije ili nakon što se u maternici majke formira zametak. Međutim, ponekad roditelj ima dodatni Y ili X kromosom zbog kojeg dijete u svojoj šminki ima neadekvatne spolne kromosome.

statistika

• Svake godine se rodi oko 4 milijuna beba. Oko 3 do 4% rodit će se s genetskom bolešću ili glavnim oštećenjem urođenja.
  
• Otprilike 1% svih beba bit će rođeno s kromosomskom abnormalnošću, što može uzrokovati fizičke probleme i mentalnu retardaciju.
  
• Više od 20% smrti dojenčadi uzrokovano je oštećenjima rođenja ili genetskim stanjima (npr. Urođenim srčanim manama, nepravilnostima živčanog sustava ili kromosomskim poremećajima).
  
• Otprilike 10% svih odraslih i 30% djece u bolnicama je tamo zbog genetski povezanih problema.¹
  

Što sada?
Dakle, otkrili ste da vaše dijete ima genetsku abnormalnost, što sad? Najvjerojatnije trenutno sjedite u magli šoka i preopterećenja informacijama. Većina onoga što je rekao liječnik prešla vam je preko glave i osjećate se preplavljeno i ne znate gdje započeti.

1. korak: Educirajte se!
Ništa bolje ne možete učiniti za svoje dijete od školovanja o njihovim specifičnim nenormalnostima. Vi ćete biti njihov zagovornik, kako možete razgovarati u njihovo ime kad ne razumijete što se događa? Na internetu možete pronaći bezbroj izvora i od vašeg pedijatra ili od liječnika. Prikupite sve što možete i istraživanje, istraživanje, istraživanje. Gradiš svoj arsenal i otkrivaš što djeluje za ostale roditelje i bdij od njih.

2. korak: iskoristite svoje lokalne resurse
Većina zajednica ima resursni centar prepun korisnih informacija i medicinskih sestara koji će doći u vaš dom i pomoći u praćenju napretka vašeg djeteta. Surađivat će s vama kako bi utvrdili da li je vašem djetetu potrebna pomoć logopeda ili fizikalnog terapeuta, a vama će dati mir da zaista radite sve što možete.

Korak 3: Registrirajte svoje dijete
U Kanadi možete registrirati svoje dijete kao invalid i dobiti subvenciju za njegu i / ili opremu. Pogledajte ovu opciju bez obzira gdje se nalazite. Ako ćete morati kupiti invalidska kolica ili obnoviti kuću kako biste bili ugodniji, trebat će vam sva financijska pomoć koju možete dobiti.

Korak 4: Izgradite sustav za podršku
Trebat će vam podrška. Idite na svoju web stranicu društva i pronađite forum koji se odnosi na vaš specifičan problem. Razgovor s drugim roditeljima, mnogi koji se time bave mnogo duže od vas i imaju sjajne savjete, korisno je i ohrabrujuće.

Resursi za više informacija

Web je vaše igralište, postoji toliko različitih web stranica koja su prepuna informacija. Evo samo nekoliko onih koje sam pronašao.

¹Statistika: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
Brisanje 22Q: //www.22q.org/
Downov sindrom: //www.cdss.ca/
Klinefelter sindrom: //klinefeltersyndrome.org/
Turnerov sindrom: //www.turnersyndrome.ca/
Prader-Willijev sindrom: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Angelman sindrom: //www.angelmancanada.org/

Upute Video: Svetski dan osoba sa Daunovim sindromom obeležen u našem gradu (Svibanj 2024).