Ehlers-Danlos sindrom

• Svibanj 12, 2024

Procjenjuje se da Ehlers-Danlos sindrom (EDS) pogađa oko 1 na 5000 osoba u svijetu. Ovaj nasljedni poremećaj rezultira nenormalnim razvojem kolagena koji u različitim stupnjevima utječe na zglobove i kožu u rasponu od blagih simptoma do kritičnih komplikacija.

Mutacije u genima sprječavaju stvaranje kolagena u svojstvu. Proizvodnja ili obrada kolagena se mijenja tako da se struktura vezivnog tkiva ne razvije u potpunosti. Rezultat toga je da koža, kosti i organi nemaju onu snagu i elastičnost koju pruža ova esencijalna tvar.

Postoji šest klasificiranih vrsta sindroma, a druge varijacije se javljaju u rijetko dokumentiranim slučajevima. Svi utječu na kretanje zglobova i mogu uključivati ​​slab mišićni tonus što često rezultira dislokacijom zglobova, kroničnom boli i artritisom. Tip kifokolikoze uzrokuje ozbiljnu zakrivljenost kralježnice.

Utječe se i struktura kože. Oni s EDS-om imaju vrlo meku, elastičnu kožu koja se lako oštećuje i sporo zacjeljuje. Površina oka može biti oslabljena, što može dovesti do sljepoće ili puknuća rožnice.

Najteži oblik sindroma je vaskularni tip. U ovom slučaju vaskularni zidovi su ugroženi i mogu rezultirati rupturom krvnih žila, maternice i crijeva što dovodi do unutarnjeg krvarenja ili moždanog udara.

EDS se može dijagnosticirati u dojenačkoj dobi i može se vidjeti kao labavi zglobovi, dislokacije i kašnjenje motoričkih sposobnosti zbog slabog mišićnog tonusa. Testovi se mogu provesti za dijagnosticiranje sindroma, uključujući tipizaciju kolagena, ispitivanje mutacije gena na kolagenu, ehokardiogram i aktivnost lizil hidroksilaze ili oksidaze.

Ne postoji lijek, ali oni kojima je dijagnosticiran sindrom mogu očekivati ​​normalan životni vijek. Simptomi se njeguju na individualnoj osnovi i mogu uključivati ​​lijekove protiv bolova, fizikalnu terapiju i rehabilitacijsku njegu. Oni sa vaskularnim tipom pomno će se nadzirati jer je njihov rizik potencijalno opasan po život.

Za više informacija i podrške obratite se nacionalnoj zakladi Ehlers-Danlos na adresi 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Upute Video: Ehlers-Danlos Syndrome - Trevor Wiberg - Patient Testimonial (Svibanj 2024).