Rješavanje genetskih poremećaja - priča o mišićnoj distropiji

• Svibanj 5, 2024

U rješavanju genetskih poremećaja - priča o porodici mitohondrija, govorio sam o Susan Zelenko i njezinoj obitelji i kako se pomirila s rješavanjem dijagnoze mitohondrijske bolesti svoje kćeri. Susan je pronašla nišu unutar postojeće organizacije, ali neke obitelji čija djeca imaju genetske poremećaje odlučuju se za drugi put zagovaranja, jer resursi koji im trebaju jednostavno nisu u njihovom području. To je situacija u kojoj se zatekla Christine McSherry kad joj je srednjem sinu Jettu u dobi od 5 godina dijagnosticiran Duchenne Muscular distrophy, DMD.

Christine McSherry registrirana je medicinska sestra, supruga i mama do petero djece u dobi od 9 do 13 godina, dvije djevojčice na gornjem kraju i tri dječaka na dnu. Jett se činio baš poput njegove braće, osim što je njegov otac napomenuo da nije trčao isto kao druga djeca i mišići teleta izgledali su vrlo izraženo. Na provjeri petogodišnjeg Jetta, Jett nije mogao dirati nožne prste i morao je rukama da ustane iz klečećeg položaja, što je znak mišićne distrofije koji se naziva Gower's Sign. Na tren oka, obitelj McSherry iznenada se suočila sa svijetom stručnjaka i progresivnim poremećajem koji bi na kraju mogao biti fatalan.

Christine je žudjela za informacijama, ali teško je pronašla i nije mogla pronaći previše resursa za podršku u svojoj zajednici. "Hvala Bogu na internetu", spomenula mi je. Kroz internet, Christine se uspjela povezati ne samo s nekim od najboljih svjetskih istraživanja DMD-a, već s drugim roditeljima koji su s njom dijelili svoja iskustva i informacije. To je bio početak čišćenja prašine i korijena nove temelje, Jett Foundation. Christine mi je rekla: "Neću dopustiti da druge obitelji u Bostonu vrte kotače. Svaka obitelj mora shvatiti da ako njihovo dijete ima veliku dijagnozu, mora biti zagovornik djeteta i obavljati domaće zadatke. Uvijek se morate pitati "što drugo mogu učiniti?"

Do danas je Zaklada Jett prikupila blizu 2 milijuna dolara. Christine provodi vrijeme razgovarajući s medicinskim stručnjacima i drugim roditeljima. Njezin je cilj drugim obiteljima olakšati dobivanje informacija koje su morale doista loviti. Trenutno pomaže u razvoju knjige za DMD obitelji koja će im omogućiti da organiziraju svoje medicinske podatke i pružiti im pitanja koja mogu postaviti prilikom posjeta svom liječniku kako napreduje situacija njihovog sina. Ali osim zagovaranja i dosega, Christine se također nada da će temeljni novac iskoristiti za povećanje DMD usluga u bostonskim bolnicama. "Novac za razgovore i istraživanje treba novac".

Učenje o problemima djece poput Jetta i Marthe živo su podsjetnik na ono što je doista važno u životu. Želio bih pomisliti da sam se, kada bih se suočio sa sličnom situacijom s jednom svojom djecom, imao milost i otpornost Christine i Susan. I, sada znam koga da zovem. Pretpostavljam da smo svi to korak ispred onoga gdje su započele priče Christine i Susan - što je naslijeđe na koje su se svi ponosni.

Upute Video: Depression, the secret we share | Andrew Solomon (Svibanj 2024).