Što je mišićna atrofija kralježnice?

• Travanj 19, 2024

Spinalna mišićna atrofija (SMA) odnosi se na skupinu bolesti koje utječu na motorne neurone leđne moždine i stabljike mozga. Te kritično važne stanice odgovorne su za opskrbu mišićnim stanicama električnih i kemijskih poruka. Bez odgovarajućeg unosa motornih neurona, mišićne stanice ne mogu pravilno funkcionirati. Mišične će stanice, dakle, postajati znatno manje (atrofirajuće) i proizvest će simptome mišićne slabosti. Postoje deseci bolesti koje utječu na motorni neuron.

Degeneracija i smrt motornih neurona (koji se nazivaju i stanice prednjeg roga) u moždanom stablu i leđnoj moždini proizvode slabost u mišićima gutanja, disanja i udova. Ova bolest pogađa dojenčad, djecu i odrasle ljude širom svijeta. Procjenjuje se da se mišićna atrofija kralježnice pojavljuje između rođenja jedan na 6.000 i jednog na 20.000. Napredak u našem razumijevanju genetike ovog poremećaja potvrđuje da je većina djece i odraslih oboljelih od SMA naslijedila ovaj poremećaj primajući jedan gen i od majke i od oca.

Između jednog od 40 i jednog od 80 muškaraca i žena nose gen za spinalnu mišićnu atrofiju. Ako oba roditelja nose gen, vjerojatnost je 25% da će se bilo koja njihova djeca očitovati SMA. Unatoč činjenici da je SMA opisan prije mnogo desetljeća, još uvijek postoji velika zabuna među pacijentima, roditeljima i liječnicima u pogledu dijagnoze, liječenja i genetskog savjetovanja koja bi se trebala pružiti oboljelima od ove bolesti.

Na neka od tih pitanja odgovoreno je u napretku znanosti o molekularnoj genetici. Sada znamo da su uobičajeni oblici SMA posljedica promjene gena smještenog na petom kromosomu. Iako se odnosi na "različite vrste SMA", većina njih rezultat je brojnih promjena (mutacija) u genu koje su u konačnici odgovorne za degeneriranje ili preranu smrt stanica prednjeg roga. I dalje je korisno razmišljati u smislu nekoliko različitih vrsta SMA kako bi se pomoglo u usmjeravanju odgovarajućeg liječenja, ovisno o tome je li bolest ozbiljna ili relativno dobroćudna.

Spinalna mišićna atrofija podijeljena je u podtipove na temelju težine i dobi pojave simptoma. Tri vrste ovog poremećaja pogađaju djecu prije dobi od 1 godine. Tip 0 je vrlo teški oblik mišićne atrofije kralježnice koji počinje prije rođenja. Obično je početni znak tipa 0 smanjeno kretanje ploda koje se prvo primjećuje između 30. i 36. gestacije. Nakon rođenja, novorođenčad pokazuje malo pokreta i imaju poteškoće s gutanjem i disanjem. Mišićna atrofija kralježnice I tipa (koja se naziva i Werdnig-Hoffmanova bolest) je teški oblik poremećaja koji se očituje pri rođenju ili u prvih nekoliko mjeseci života.

Obično dojena djeca imaju poteškoće s disanjem i gutanjem te ne mogu sjediti bez podrške. Djeca s mišićnom atrofijom tipa II obično razvijaju mišićnu slabost u dobi između 6 i 12 mjeseci. Djeca s tipom II mogu sjediti bez podrške, iako ne mogu stajati i hodati bez pomoći.

Spinalna mišićna atrofija tipa III (koja se također naziva Kugelberg-Welanderova bolest ili juvenilni tip) blaži je oblik poremećaja u odnosu na tipove 0, I ili II. Simptomi se pojavljuju između ranog djetinjstva (starijeg od prve godine života) i rane odrasle dobi. Pojedinci s mišićnom atrofijom tipa III mogu stajati i hodati bez pomoći, ali obično ovu sposobnost izgube kasnije u životu. Dvije vrste mišićne atrofije kralježnice, tip IV i tip Finkela javljaju se u odrasloj dobi. Obično se pojavljuje nakon 30. godine. Simptomi mišićne atrofije kralježnice u odraslih uglavnom su blagi do umjereni te uključuju mišićnu slabost, drhtanje i trzanje.

U gotovo svim slučajevima SMA, simptomima dominira mišićna slabost. Nema problema s osjetom na licu, rukama ili nogama. Povreda intelektualnih sposobnosti obično nije prisutna u SMA. U stvari, mnogi liječnici otkrivaju da su djeca sa SMA neuobičajeno budna, interaktivna i društveno nadarena.

Upute Video: Nada za oboljele: Lijek za spinalnu mišićnu atrofiju (Travanj 2024).