Pompeova bolest

• Travanj 18, 2024

Pompeška bolest, poznata i kao nedostatak kisele maltaze ili bolest skladištenja glikogena tip II, uzrokovana je mutacijama gena koji smanjuje ili eliminira proizvodnju enzima alfa-glukozidaze (GAA) odgovornog za razgradnju tjelesnog pohranjenog oblika šećera, poznat kao glikogen. Za njega se govori da ima samo pet do deset tisuća ljudi u svijetu, što je klasificiralo kao rijetko stanje ili bolest. Nakup glikogena u tijelu, posebno u srčanim i koštanim mišićima, u infantilnoj Pompeovoj bolesti ranog početka može izazvati smrtonosne srčane ili respiratorne komplikacije prije prvog djetetovog rođendana.

Prema Međunarodnoj udruzi Pompe, simptomi u prvim mjesecima života uključuju probleme s hranjenjem, loše debljanje, slabost mišića, floskulo, zaostajanje glave, proširene jezike i srca, respiratorne poteškoće i plućne infekcije. Simptomi maloljetnog Pompea s kasnim nastanak zbog djelomičnog nedostatka GAA uključuju mišićnu slabost koja napreduje do respiratorne slabosti rizikujući smrt od respiratornog zatajenja nakon nekoliko godina. Kada se dijagnosticira putem ispitivanja krvi ili genetskog pregleda, drugi članovi obitelji mogu se posavjetovati s genetičkim stručnjakom. Zamjenska terapija enzimima u kliničkim ispitivanjima s infantilnim bolesnicima pomaže smanjiti veličinu srca, održati normalnu funkciju srca, poboljšati rad mišića, tonus i snagu, te smanjiti nakupljanje glikogena. Trenutno istraživanje o liječenju uključuje poboljšanje nadomjesne enzimske terapije, gensku terapiju i nešto poznato kao farmakološke kaperone.

Ako je djetetu, tinejdžeru ili mladoj osobi koju volite dijagnosticirana Pompeova bolest, informacije, resurse i podršku možete pronaći na vezama s web mjesta Family Village

Obiteljsko selo - bolesti skladištenja glikogena
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA je odobrila novi lijek za Pompeovu bolest - alglukozidazu Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Potražite u svojoj lokalnoj knjižari, javnoj knjižnici ili mrežnom prodavaču resurse za obitelji koje se suočavaju s izazovima skrbi i liječenja rijetkih stanja ili bolesti, ili dječje knjige poput Franklin ide u bolnicu koje mogu biti uvjerljive braći, sestrama i rođacima kao kao i pogođeno dijete.

Pitajte više od medicinskih stručnjaka

Upute Video: Silná motivace, Mühlviertelu. [CZ] (Travanj 2024).