MTHFR C677T i pobačaj

• Travanj 25, 2024

Ako ste doživjeli pobačaj - ili ponavljajući pobačaj - možda će biti pametno zatražiti test MTHFR prije nego što ponovno planirate začeti. Postoje dvije uobičajene vrste mutacije gena MTHFR i ovaj se članak odnosi na tip MTHFR C677T (metilenetrahidrofolat reduktace) koji je najčešće povezan s ponavljajućim pobačajem. Mutacija gena MTHFR najčešća je mutacija gena koja negativno utječe na mehanizme zgrušavanja krvi, a poznato je da mutacija utječe na oko 5-10% (homozigotnih) kavkažana.

Incidencija MTHFR mutacija može biti znatno veća kod neplodnih žena, osobito onih s ponavljajućim gubicima. Ako imate obiteljsku anamnezu arterijske bolesti, vensku trombozu ili tromboemboliju ili koronarnu bolest arterija, možda imate veći rizik od prenošenja mutiranog gena.

Mutaciju gena MTHFR možete nositi kao jednu kopiju (koja se naziva heterozigotna) naslijedila je od jednog roditelja ili kao dvostruku kopiju (koja se naziva homozigotna) što ukazuje da je jedna kopija naslijeđena od oba roditelja. Dvostruka kopija mutacije gena vjerovatno će uzrokovati gubitak trudnoće, ali neki stručnjaci vjeruju da su žene s jednom kopijom također izložene riziku, ali iako na nižoj razini.

MTHFR je ključni enzim koji je bitan za tijelo da obradi i eliminira otrovnu tvar zvanu homocistein koja, ako se dozvoli da se nakuplja u tijelu, povezuje s ponavljajućim gubicima, oštećenjem živčane cijevi i mrtvorođenčadi.

Osobe s mutacijom gena MTHFR ne metaboliziraju folnu kiselinu kako treba, pa su glavni fokus liječenja velike doze dodatnog folata. Na stranu folna kiselina; vitamin B12 i vitamin B6 također su važni za uklanjanje homocisteina i svi su prisutni u dodatku na recept Folgard RX 2.2 koji se obično propisuje ženama pozitivnim na MTHFR.

Folgard RX 2.2 osigurava 2,2 mg folne kiseline, 25 mg vitamina B6 i 500 mcg vitamina B12, a uzima se dva puta dnevno. Žene s probavnim smetnjama koje mogu utjecati na apsorpciju možda žele razmotriti dvojezični izvor ovih hranjivih sastojaka kako bi osigurale adekvatan unos.

Ako imate homozigotnu (dvostruku) mutaciju gena MTHFR, vjerojatno će se testirati i homocistein, ako je visok, dodatna folna kiselina i drugi hranjivi sastojci često će sniziti razinu. Neki stručnjaci smatraju da homocistein treba testirati tijekom trudnoće jer različite metaboličke promjene u trudnoći mogu uzrokovati nenadano povećanje razine.

Kada su prisutne homozigotne mutacije antikoagulacijski lijekovi, takav se Lovenox propisuje tijekom trudnoće - ili do 34. tjedna - kako bi se spriječio pobačaj i komplikacije trudnoće. Za mnoge žene s mutacijama MTHFR-a ova kombinacija Lovenoxa, folne kiseline i B vitamina omogućila im je da prekinu lanac ponavljajućih gubitaka i dobiju potpuno zdravo dijete.

Ovaj je članak namijenjen samo u informativne svrhe i nije namijenjen dijagnosticiranju ili zamjeni medicinskog savjeta za koji trebate konzultirati odgovarajuće kvalificiranog liječnika.

Želite li da se članci poput ovog dostavljaju na vašu e-poštu tjedno? Prijavite se za bilten o neplodnosti, besplatan je i možete se pretplatiti kad god želite. Link je u nastavku

Upute Video: Trombofilija (Prof dr Senad Mehmedbašić) (Travanj 2024).